Dica Do Tuguinho

Precisas de emagrecer? Nada disso! Mantem o teu abdômen sempre contraído... Isso vai fazer com que as pessoas pensem que emagreces-te. Não partilhes com mais ninguem, é um segredo nosso!

- Tuguinho

Mutação Cromossómica

Entende-se por Mutação cromossómica, uma modificação estrutural ou numérica da composição dos cromossomas de um individuo. Tais anomalias, podem afectar apenas uma pequena parcela de um cromossoma, um cromossoma por inteiro, ou toda a estrutura cromossómica. As mutações podem exercer uma influência, quer positiva, quer negativa, no organismo do individuo afectado. Tal cenário variará consoante o tipo de Mutação.

Principais tipos de mutação cromossómica

Estrutural:

Provocam uma alteração na estrutura normal de um cromossoma. Estas mutações podem ser caracterizadas por diversas particularidades, tais como: Ausência de partículas na composição do cromossoma, duplicação de determinadas partes do cromossoma e transferências de fragmentos de um cromossoma para outro.

Numérica:

A Mutação Cromossómica numérica é caracterizada pela alteração do número normal de cromossomas característicos de uma espécie. Estas mutações podem resultar na ausência de um ou mais cromossomas, ou na existência de um maior número deles.

Eis alguns síndromes que resultam da ocorrência de mutações cromossómicas:

Síndrome de Down

Este é o síndrome mais comum, resultante de uma mutação numérica. Neste caso, a mutação caracteriza-se pela existência de um cromossoma 21 extra.

Os portadores deste síndrome caracterizam-se pela posse de diversas limitações físicas e intelectuais, que lhes impedem de experienciar uma vivência normal. Partilham, entre si, uma fisionomia e traços corporais bastante semelhantes, caracterizados pelo tamanho irregular dos diversos membros do corpo, assim como traços faciais extremamente peculiares,

A maior limitação dos portadores deste Síndrome é o ligeiro atraso mental que comportam consigo, caracterizado por um nível inferior de habilidades cognitivas. O nível de retardo mental variará de individuo para individuo, havendo até alguns portadores deste síndrome que se encontram aptos a desenvolver tarefas profissionais de cariz simplificado.

Este Síndrome exerce, ainda, outras influencias negativas na saúde dos seus portadores, sendo a elevada propensão ao desenvolvimento de diversas doenças, como é o caso de problemas cardíacos, a que representa a maior ameaça para estes indivíduos. Tal situação, resulta numa esperança média de vida muito inferior à de uma pessoa normal.

Síndrome de Klinefelter

Resultante da existência de um cromossoma X adicional, este Síndrome caracteriza-se por conferir aos seus portadores diversas limitações, que poderão ir desde o atraso linguístico, até ao atraso motor e dificuldade de adaptação social.

Os Portadores deste Síndrome sofrem, também, de uma maior tendência natural ao desenvolvimento de determinados problemas de saúde, como é o caso de dificuldades auditivas, infertilidade e uma maior incidência de acidentes vasculares cerebrais, assim como alguns tipos de cancro.

Fisicamente, partilham de uma estatura acima da média, membros compridos, tecido mamário bastante desenvolvido e testículos de tamanho inferior à média.

Síndrome Jabos

Ocorrendo apenas em Homens que apresentam uma constituição cromossómica 47 XYY, este Síndrome é conhecido por provocar, nos seus portadores, distúrbios a nível da fala, dificuldades motoras e tendências anti-sociais. Fisicamente, não apresentam grandes particularidades, sendo a altura acima da média a mais notória de todas elas.

Enquadramento social dos portadores de mutações cromossómicas

A posição que os portadores destas anomalias ocupam na sociedade varia consoante o tipo de mutação em questão. No entanto, quase todos eles partilham das mesmas dificuldades de integração social, resultantes do seu aspecto físico e dificuldades motoras, assim como da ausência de determinadas habilidades cognitivas.

O seu processo de desenvolvimento, até à idade adulta, é caracterizado por inúmeras dificuldades de adaptação e aprendizagem, que exigem, quase sempre, um acompanhamento especial por parte dos Pais e educadores escolares. Dependendo do tipo de síndrome e grau das limitações advindas do mesmo, os portadores poderão usufruir de centros de acompanhamento educacional, especialmente direccionados a olhar, cuidadosamente, por quem destes síndromes sofre.

Durante a fase adulta, muitos são aqueles que não conseguem beneficiar de um justo enquadramento profissional, acabando, muitas vezes, por ter de sobreviver de subsídios reduzidos, em conjunto com o apoio directo dos familiares mais próximos.

As razões para as dificuldades de integração destes indivíduos no mercado de trabalho, nem sempre têm a ver com a sua incapacidade de executar as tarefas profissionais que lhe forem propostas, uma vez que muitos dos portadores encontram-se totalmente aptos a desempenhar diversos tipos de actividades profissionais. A principal razão prende-se, principalmente, ao preconceito e incapacidade que a sociedade demonstra em encarar estes indivíduos como pessoas válidas para a sociedade, acabando, dessa forma, por contribuir para o fechar de portas que estes acabam experienciar, no decorrer das suas vidas.

Os portadores destes síndromes vêem, também, as suas relações interpessoais seriamente afectadas, chegando, na maioria das vezes, a nunca experienciar uma relação amorosa. As relações de amizade também se revelam de difícil desenvolvimento, ficando, quase sempre, condicionadas à interacção entre outros portadores do mesmo síndrome.

Devido a todas as limitações que sofrem e lhes são importas, a maioria dos portadores destes síndromes acaba por nunca conseguir usufruir do nível de qualidade de vida que lhe deveria ser possível. Felizmente, cada vez mais se assiste a um crescimento do número de organizações de apoio social aos portadores destas mutações, que têm por objectivo lutar pelo devido enquadramento destes indivíduos na sociedade.

Conheces alguem com algum destes problemas? Ou o que tens a dizer sobre isto?

  • Partilhar

Sou o criador do LibertyTuga e também um rapazinho de 24 anos, iniciante em web-development e web-design. Podes me seguir no Twitter ou entrar em contacto comigo no msn ou por email.

Com um total de 940 posts.

2 Comentários

  1. 31 de Agosto de 2010 ás 14:30

    gosto muito do vosso comentario é muito importante saber e aprofundar a nossa mente.

  2. 31 de Agosto de 2010 ás 14:33

    Obrigado suzen!

Comenta com força que é de graça!